脑部糖类紊乱的选择性与病因比较简单,由于许多问题仍然没知,所以治疗法较为困难。经常性情况下,是脑部能量糖类的主要原料。1型酪氨酸缺点综合征(G1D)由于SLC2A1基因的突变,最后加剧脑部内积聚减少。
G1D常展示出为癫痫发作与表征棘波。都有的是,在G1D小鼠模型中,G1D一系列不可忽视神经功能缺点,常独立国家于神经组织特别的GLUT1酪氨酸身心,而降低脑部组织内分子量可以减低病因。作者说明这些发现可能与人类G1D疾病特别,因此可以试图发展加强脑部流入或提供有效替代底物的治疗法新方法。
现在用以G1D的癫痫素食疗法,仅能减低2/3高血压的运动身心或癫痫发作,而且并非普遍耐受。有深入研究辨识,与生酮素食治疗法方式相反的,如三庚酸衍生物等钙则会通过回补反应,说明TCA(三羧酸循环)的中间产物,从而起作用。
因此来自德克萨斯国立大学西南医学中心的深入研究成果们,进一步开展非商业性、开放标签系列的临床深入研究,对三庚酸衍生物治疗法新方法进行评核。深入研究结果在线发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。
深入研究总共纳入14名没接受生酮素食治疗法的1型酪氨酸缺点综合征的儿童与。干预伎俩为,在病人日常素食中说明食品级三庚酸衍生物。
由于大多癫痫发作不引人注意,高血压或家属的感觉不足以用以评核。因此,深入研究成果运用于表征表征、神经精神状态学、血液研究、脑部糖类率的核磁总共振检查等伎俩。
深入研究辨识,1名病人(7%)没有出现棘波;而其他病人在应用三庚酸衍生物后,棘波增速约达70%,多数高血压神经精神状态展示出以及脑部糖类率降低。11名高血压(78%),近十年运用于三庚酸脂后没出现副作用。3名病人(21%)展示出为胃肠道病因,1(7%)名病人治疗法中断。
结果提示,三庚酸脂可以对G1D高血压的主要神经功能产生有利影响。另外,深入研究的观察指标可以构成一个不可忽视的框架,来评核糖类性脑部病(中间糖类产物身心)的治疗法新方法。
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