病例研习：典型拉福拉病一例

近日，来自哥斯达黎加的 Franco 副教授等人报导了一例类似的拉福拉病（lafora’s disease），发表文章在当前一期的 Neurology 杂志上。类似的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例简述

患者小狗，16 岁，消失性虐待认知能力下降和道德上改变 5 年，而后消失全身强直-阵挛和眼睑阵挛难治性帕金森氏症，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又消失小脑性共济失调。

家族中 2 个祖父母中风帕金森氏症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室核查包括乳酸、地中核查、脑神经影像学及循环系统，其结果行正常常。

眼睑肤活基底（如下左图所行）提行眼睑上皮线粒基底和粘液导管线粒基底碘酸特罗伊齐克眼睑肤上中性的线粒基底内葡聚糖涵括基底，这些结果是拉福拉病类似改变。

左图 1. 眼睑肤活基底中拉福拉小基底。A：腋区眼睑肤活基底组织病理学核查提行圆形或圆柱形的胞浆内碘酸–特罗伊齐克眼睑肤上中性，眼睑上皮线粒基底和腺冻线粒基底抗淀粉包裹基底，即拉福拉小基底（如左图箭头所行），碘酸特罗伊齐克眼睑肤上中性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下变形拉福拉小基底（如箭头所行）提行碘酸特罗伊齐克眼睑肤上点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知基因突变引起的一种窒息性常常等位基因隐性遗传病，这两个基因均位于 6 号等位基因，这两个基因分别为：EPM2A，UTF- laforin 核糖基底；EPM2B，UTF- malin 蛋白。

多于 12-17 岁病症，肺癌前所一般没有美德生殖异常常，肺癌后多有不堪重负的眼睑肉阵挛发作，眼睑肉阵挛常常由于暗抑制或者结构上感觉的理智所诱发，患者常常同时伴有共济失调、意识盲点、痴呆等症状，大部分患者肺癌后 10 年内死亡。

该病应与引起性虐待眼睑阵挛帕金森氏症的其他性疾病进行筛选诊断，其中最少见的是翁-伦病（波罗的海眼睑阵挛）、眼睑阵挛性帕金森氏症伴破碎红纤维症、突触蜡样脂褐质沉积症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目前所尚无针对疗程，临床主要是；未支持疗程。

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编辑： 程培训